Впервые гипотеза о функциональности генома выдвинута С.Е.Павловым в 2000 году (ссылки в статье: «Павлов С. Е. Гипотеза о функциональности генома в свете внедрения генетических исследований в практику спорта / Материалы II-й Всероссийской (с международным участием) научно-практической конференции «Спортивная медицина. Здоровье и физическая культура. Сочи 2011», 16-18 июня 2011 года // Под. общ. ред. С. Е. Павлова - Сочи, 2011. - С. 61-63»). Эта гипотеза получила подтверждение в недавних исследованиях зарубежных ученых.
Международная группа генетиков обнаружила, что огромная часть генетического кода человека, которая ранее считалась нефункциональной, является активной. Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100% цепочки ДНК.
Анализом почти 3 млрд пар ДНК занимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Испании и Японии. Проект, запущенный в 2007 году, получил название «Энциклопедия ДНК» (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК.
До сих пор основное внимание было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2% генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДНК, так как ранее считалось, что она неактивна, и специалисты даже называли ее «мусорным геномом». Оказалось, что в нее входят «переключатели» - участки ДНК, которые контролируют, когда гены включаются или выключаются в клетках.
«Наше исследование поможет в понимании биологии человека. Многие из «переключателей», которые мы выявили, связаны с болезнями сердца или психическими заболеваниями. В конечном итоге это приведет к новым эффективным методам их лечения», - рассказал один из авторов исследования, доктор наук Эван Берни из Европейского института биоинформатики в Кембридже.
С момента открытия до практического применения полученных данных, например создания новых медицинских технологий, пройдет несколько лет, однако расшифровка генома, по словам экспертов, стала поворотным моментом, который позволит создавать действенные ДНК-препараты.
Доктор биологических наук, заведующий лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных НИЦ Курчатовского института Егор Прохорчук рассказал, что смысловую нагрузку несет порядка 1% генома, а то и меньше. «Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1% реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. 1% - это все равно что книга с сюжетом, описанным на четырех страницах, где нет ни обозначения главных героев, ни места действия, ни последовательности событий», - отметил г-н Прохорчук.
Он добавил, что работа ученых началась пять лет назад, но это не значит, что раньше они ничего не понимали. Дело в том, что технология чтения генетической информации — секвенирование — получила толчок в развитии только в 2007 году. По словам руководителя отдела научных исследований лаборатории Frontomics Дмитрия Нечипуренко, на данный момент была представлена первая приблизительная карта регуляторных областей генома, но это только самое начало работы.
«Данное исследование является, безусловно, фундаментальным, и приведенные результаты имеют огромное значение не только для медицины, но и для общей биологии, поскольку проливают свет на механизмы регуляции реализации генетической информации на уровне всего генома. Стоит отметить, что цикл публикаций, появившихся в научных изданиях, является итогом работы огромного проекта, промежуточные результаты которого постоянно появлялись и освещались в профильных журналах. Поэтому воспринимать данный, фактически промежуточный отчет как сенсационное открытие или нечто принципиально новое не стоит. В настоящей момент понимания в данной области намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нужно понимать, что ученые находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома», - добавил г-н Нечипуренко.